Een team van het Telomere to Telomere consortium (T2T) heeft zich er volledig op toegelegd om het genoom volledig te mappen en het gehele menselijk genoom is eindelijk geheel in kaart gebracht. Ongeveer 20 jaar geleden werd het grootste deel van het genoom al in beeld gebracht, nu is daar het laatste stukje van de puzzel aan toegevoegd.

Het Human Genome Project presenteerde in 2003 de bevindingen van hun werk; een nagenoeg complete weergave van de menselijke genetische code. Er was hen destijds wel bekend dat ze niet alles in beeld hadden. Door tijdsbeperkingen werd de aandacht destijds gericht op het vertalen en reconstrueren van stukken DNA uit de euchromatine delen van het genoom.

Het laatste stukje

Het DNA bestaat naast euchromatine ook uit heterochromatine. Daar zat de laatste 8% verstopt. Heterochromatine wordt ook wel de donkere materie van het DNA genoemd. In het heuterochromatine vinden we materiaal dat met een hoge dichtheid volgepakt zit met DNA, RNA en proteïnes. Dat maakte het lastig om het om te zetten in leesbare data.

In de afgelopen 20 jaar heeft de tijd echter niet stil gestaan. Door de opkomst van zowel nieuwe als verbeterde technieken heeft het T2T-consortium nieuwe inzichten verkregen. Eén van de grote doorbraken was het vinden van een lijn in een cel bij mensen met een afwijkende cel-opbouw. Het gaat om mensen die twee identieke kopieën van het genoom van de vader bij zich dragen, in plaats van een mix van de vader en moeder.

Nog niet klaar

Doordat de genomen van de vader en moeder doorgaans vermengen is het een stuk lastiger om de data te vertalen. De machines die nu worden gebruikt om DNA in beeld te brengen zijn vele malen sneller dan wanneer men voor het eerst genomen in kaart wilde brengen, maar toch was de snelheid nog niet voldoende. Het team heeft de stukken die niet door de machine vertaald werden handmatig getranscribeerd. Dat is in 2020 in gang gezet en in 2021 is het onderzoek rondgestuurd naar andere onderzoekers voor collegiale toetsing.

Door het volledige beeld dat er nu is van het menselijk genoom kunnen we veel meer zeggen over de staat van de menselijke gezondheid en bijvoorbeeld het ontstaan van ziektes. Het team is ondanks deze bevindingen nog niet klaar. De volgende stap is om ook de genomen in kaart te kunnen brengen van mensen waarbij de genomen wel vermengd zijn. Dat zou makkelijker moeten gaan nu dit onderzoek is afgerond.

Zie jij het zitten om een verschil te maken op het lab? Kijk dan naar onze vacatures!